介紹
T21無創性胎兒 DNA 產前篩檢
敏兒安 Safe T21 Express 無創性胎兒 DNA 產前篩檢是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測，採用現有專利的無創性產前檢測技術，對媽媽和胎兒的遊離DNA進行高通量測序，並將測序結果進行生物信息分析，從中得知胎兒染色體的遺傳信息，包括「T21 唐氏綜合症」、「T18 愛德華氏綜合症」、「T13 巴陶氏綜合症」、性染色體相關疾病以及微缺失症候群。相較於傳統篩查方法如量度胎兒頸皮或抽羊水，敏兒安 Safe T21 Express 是一個更準確及更安全的選擇，只需孕婦 10mL 的血液，便能於懷孕初期檢測到多項胎兒染色體疾病，給媽媽更貼心的保障。
T21無創性胎兒 DNA 產前篩檢優點：
- 對常見染色體異常準確率高 >99%
- 安全、無創傷、非入侵性
- 檢測結果不受孕婦年齡影響
- 最早10週即可做檢測
- 五個工作天報告服務
適用的檢查對象：
- 單胎胎兒：10 週或以上
- 雙胎或減胎：12 週或以上
- 三胎胎兒：14 週或以上
- 適合人工受孕胎兒
標準版檢測項目 (14項)
染色體三體症 (3項)
染色體三體症是指體內某一對染色體因遺傳基因失調，而額外多出一條染色體。三體症在不同的染色體出現，會引起不同的疾病。以下為最常見的三體症相關疾病:
- T21唐氏綜合症
- T18愛德華氏綜合症
- T13巴陶氏綜合症
性染色體相關疾病 (4項)
性染色體是人類染色體中能決定胎兒性別的一對染色體，XX為女性，而XY為男性。性染色體數目異常有機會引致嚴重健康問題，下列為最常見性染色體相關疾病:
- 特納綜合症
- 雅各氏綜合症
- 柯林菲特氏綜合症
- 超雌綜合症
微缺失症候群 (7項)
微缺失症候群是指染色體上微小的片段出現缺失或重複，需要利用較高精細度的檢測儀器去發現:
- 1p36 缺失綜合症
- 2q33.1 缺失綜合症
- 天使綜合症
- 貓哭綜合症
- 迪喬治綜合症
- 毛髮-鼻-指骨綜合症
- 小胖威利綜合症
進階版檢測項目(152項)
進階版可以全面檢測到23對染色體相關疾病，包括染色體三體症及目前已在國際數據庫 (OMIM, Decipher和Orphanet) 中記錄的126項微小至3Mb的微缺失或微重複
染色體三體症 (22項)
三體症是指一對染色體額外多出一條染色體。進階版可全面檢測22項染色體三體症
性染色體相關疾病 (4項)
性染色體是人類染色體中能決定胎兒性別的一對染色體，XX為女性，而XY為男性。性染色體數目異常有機會引致嚴重健康問題
微缺失症候群 (126項)
微缺失症候群是指染色體上微小的片段出現缺失或重複。進階版檢測最少126項微缺失/ 微重複
敏兒安 Safe T21 Express 是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測，對媽媽和胎兒的游離DNA進行高通量測序，並將測序結果進行生物信息分析，從中得知胎兒染色體的遺傳訊息。此技術較傳統入侵性測試準確率高及能更早得悉結果，並不涉及流產風險，從而減低孕婦及其家屬的心理壓力
💡胎兒染色體疾病小知識💡
| 篩檢項目 | 相關疾病或病徵 |
| 染色體三體症 | |
| T21 唐氏綜合症 | 唐氏綜合症會引發先天性心臟/器官缺陷、聽力/視力問題及智力障礙 |
| T18 愛德華氏症 | 愛德華氏綜合症會引發先天性心臟、大腦、器官嚴重缺陷及嚴重智力障礙。患上愛德華氏綜合症的嬰兒較少能存活1年以上 |
| T13 巴陶氏綜合症 | 巴陶氏綜合症會引發多種先天性嚴重缺陷及嚴重智力障礙。嬰兒較少能存活1年以上 |
| 性染色體相關疾病 | |
| 特納綜合症 | X染色體單體症，又稱特納綜合症，患者均為女性。病徵可能包括心臟缺陷、高血壓、脊椎側彎、聽力/學習障礙。相對於同齡女性，患者較多個子矮小及較遲踏入青春期，而成年患者較多出現不孕情況 |
| 雅各氏綜合症 | XYY 三體綜合症，又稱 XYY 超雄綜合症或雅各氏綜合症。病徵可能包括腦癇、哮喘、肌肉張力較弱、肌肉/語言發展遲緩、學習障礙、社交困難、情緒失調、行為問題、自閉症及專注力不足。相對於同齡，患者身高高於平均水平 |
| 柯林菲特氏綜合症 | XXY 柯林菲特氏綜合症，病徵可能包括性器官發育不良、肌肉張力較弱及語言發展遲緩。相對於同齡，患者身高高於平均水平，而成年患者較多出現不孕情況 |
| 超雌綜合症 | TXXX 三體症，又稱超雌綜合症，病徵可能包括學習障礙。相對於同齡，患者身高高於平均水平，而成年患者較多出現不孕情況 |
| 微缺失症候群 | |
| 1p36 缺失綜合症 | 1p36 缺失綜合症會引發心臟/其他先天性缺陷、肌肉張力弱、智力障礙及行為問題。約一半患者會有腦癎症 |
| 2q33.1 缺失綜合症 | 2q33.1 缺失綜合症會引發生長發育遲緩、嚴重的餵養困難、齶裂及行為問題 |
| 天使綜合症 | 15q11.2 缺失綜合症， 又稱天使綜合症，病徵可能包括生長發育遲緩、腦癎問題、嚴重智力障礙、語言/平衡/行動障礙 |
| 貓哭綜合症 | 5p 缺失綜合症，又稱貓哭綜合症，病徵可能包括餵養/呼吸困難、頭小、出生體重輕及肌肉張力弱、中度至嚴重的智力障礙 |
| 迪喬治綜合症 | 22q11.2 缺失綜合症，又稱迪喬治綜合症。病徵可能包括心臟缺陷、免疫系統/腎臟問題、餵養困難、腦癎症及輕度至中度智力障礙 |
| 毛髮-鼻-指骨綜合症 | 8q24.1 缺失綜合症，又稱毛髮-鼻-指骨綜合症。病徵可能包括鼻鬆軟呈球莖狀、長的上唇/人中、頭髮稀疏、骨骼異常及輕度智力障礙。相對於同齡，患者較多個子矮小 |
| 小胖威利綜合症 | 15q11.2 缺失綜合症， 又稱天使綜合症，病徵可能包括生長發育遲緩、腦癎問題、嚴重智力障礙、語言/平衡/行動障礙 |
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- 客戶於全仁醫務中心網店購買基因檢測計畫後，將收到由網店寄出的成功付款的確認電郵。本中心將於隨後的辦公時間內致電客戶，安排預約基因檢測的時間及地點。客戶亦可在訂單確認後，致電本中心（電話：2192 7022）或發送電郵至 tmc@trinitymedical.com.hk 預約。
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