描述

T21无创性胎儿 DNA 产前筛检

敏儿安 Safe T21 Express 无创性胎儿 DNA 产前筛检是一项高敏性胎儿染色体疾病检测，采用现有专利的无创性产前检测技术，对妈妈和胎儿的游离DNA进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得知胎儿染色体的遗传信息，包括「T21 唐氏综合症」、「T18 爱德华氏综合症」、「T13 巴陶氏综合症」、性染色体相关疾病以及微缺失症候群。相较于传统筛查方法如量度胎儿颈皮或抽羊水，敏儿安 Safe T21 Express 是一个更准确及更安全的选择，只需孕妇 10mL 的血液，便能于怀孕初期检测到多项胎儿染色体疾病，给妈妈更贴心的保障。

T21无创性胎儿 DNA 产前筛检优点：

对常见染色体异常准确率高 >99%
安全、无创伤、非入侵性
检测结果不受孕妇年龄影响
最早10周即可做检测
五个工作天报告服务

适用的检查对象：

单胎胎儿：10 周或以上
双胎或减胎：12 周或以上
三胎胎儿：14 周或以上
适合人工受孕胎儿

标准版检测项目 (14项)

染色体三体症 (3项)

染色体三体症是指体内某一对染色体因遗传基因失调，而额外多出一条染色体。三体症在不同的染色体出现，会引起不同的疾病。以下为最常见的三体症相关疾病:

T21唐氏综合症
T18爱德华氏综合症
T13巴陶氏综合症

性染色体相关疾病 (4项)

性染色体是人类染色体中能决定胎儿性别的一对染色体，XX为女性，而XY为男性。性染色体数目异常有机会引致严重健康问题，下列为最常见性染色体相关疾病:

特纳综合症
雅各布氏综合症
柯林菲特氏综合症
超雌综合症

微缺失症候群 (7项)

微缺失症候群是指染色体上微小的片段出现缺失或重复，需要利用较高精细度的检测仪器去发现:

1p36 缺失综合症
2q33.1 缺失综合症
天使综合症
猫哭综合症
迪乔治综合症
毛发-鼻-指骨综合症
小胖威利综合症

进阶版检测项目(152项)

进阶版可以全面检测到23对染色体相关疾病，包括染色体三体症及目前已在国际数据库 (OMIM, Decipher和Orphanet) 中记录的126项微小至3Mb的微缺失或微重复

染色体三体症 (22项)

三体症是指一对染色体额外多出一条染色体。进阶版可全面检测22项染色体三体症

性染色体相关疾病 (4项)

性染色体是人类染色体中能决定胎儿性别的一对染色体，XX为女性，而XY为男性。性染色体数目异常有机会引致严重健康问题

微缺失症候群 (126项)

微缺失症候群是指染色体上微小的片段出现缺失或重复。进阶版检测最少126项微缺失/ 微重复

敏儿安 Safe T21 Express 是一项高敏性胎儿染色体疾病检测，对妈妈和胎儿的游离DNA进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得知胎儿染色体的遗传讯息。此技术较传统入侵性测试准确率高及能更早得悉结果，并不涉及流产风险，从而减低孕妇及其家属的心理压力

💡胎儿染色体疾病小知识💡

筛检项目	相关疾病 / 病征
染色体三体症
T21 唐氏综合症	唐氏综合症会引发先天性心脏/器官缺陷、听力/视力问题及智力障碍
T18 爱德华氏症	爱德华氏综合症会引发先天性心脏、大脑、器官严重缺陷及严重智力障碍。患上爱德华氏综合症的婴儿较少能存活1年以上
T13 巴陶氏综合症	巴陶氏综合症会引发多种先天性严重缺陷及严重智力障碍。婴儿较少能存活1年以上
性染色体相关疾病
特纳综合症	X染色体单体症，又称特纳综合症，患者均为女性。病征可能包括心脏缺陷、高血压、脊椎侧弯、听力/学习障碍。相对于同龄女性，患者较多个子矮小及较迟踏入青春期，而成年患者较多出现不孕情况
雅各布布布氏综合症	XYY 三体综合症，又称 XYY 超雄综合症或雅各布布布氏综合症。病征可能包括脑痫、哮喘、肌肉张力较弱、肌肉/语言发展迟缓、学习障碍、社交困难、情绪失调、行为问题、自闭症及专注力不足。相对于同龄，患者身高高于平均水平
柯林菲特氏综合症	XXY 柯林菲特氏综合症，病征可能包括性器官发育不良、肌肉张力较弱及语言发展迟缓。相对于同龄，患者身高高于平均水平，而成年患者较多出现不孕情况
超雌综合症	TXXX 三体症，又称超雌综合症，病征可能包括学习障碍。相对于同龄，患者身高高于平均水平，而成年患者较多出现不孕情况
微缺失症候群
1p36 缺失综合症	1p36 缺失综合症会引发心脏/其他先天性缺陷、肌肉张力弱、智力障碍及行为问题。约一半患者会有脑癎症
2q33.1 缺失综合症	2q33.1 缺失综合症会引发生长发育迟缓、严重的喂养困难、腭裂及行为问题
天使综合症	15q11.2 缺失综合症，又称天使综合症，病征可能包括生长发育迟缓、脑癎问题、严重智力障碍、语言/平衡/行动障碍
猫哭综合症	5p 缺失综合症，又称猫哭综合症，病征可能包括喂养/呼吸困难、头小、出生体重轻及肌肉张力弱、中度至严重的智力障碍
迪乔治综合症	22q11.2 缺失综合症，又称迪乔治综合症。病征可能包括心脏缺陷、免疫系统/肾脏问题、喂养困难、脑癎症及轻度至中度智力障碍
毛发-鼻-指骨综合症	8q24.1 缺失综合症，又称毛发-鼻-指骨综合症。病征可能包括鼻松软呈球茎状、长的上唇/人中、头发稀疏、骨骼异常及轻度智力障碍。相对于同龄，患者较多个子矮小
小胖威利综合症	15q11.2 缺失综合症，又称天使综合症，病征可能包括生长发育迟缓、脑癎问题、严重智力障碍、语言/平衡/行动障碍