描述

T21無創性胎兒 DNA 產前篩檢

敏兒安 Safe T21 Express 無創性胎兒 DNA 產前篩檢是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測，採用現有專利的無創性產前檢測技術，對媽媽和胎兒的遊離DNA進行高通量測序，並將測序結果進行生物信息分析，從中得知胎兒染色體的遺傳信息，包括「T21 唐氏綜合症」、「T18 愛德華氏綜合症」、「T13 巴陶氏綜合症」、性染色體相關疾病以及微缺失症候群。相較於傳統篩查方法如量度胎兒頸皮或抽羊水，敏兒安 Safe T21 Express 是一個更準確及更安全的選擇，只需孕婦 10mL 的血液，便能於懷孕初期檢測到多項胎兒染色體疾病，給媽媽更貼心的保障。

 

T21無創性胎兒 DNA 產前篩檢優點：

• 對常見染色體異常準確率高 >99%
• 安全、無創傷、非入侵性
• 檢測結果不受孕婦年齡影響
• 最早10週即可做檢測
• 五個工作天報告服務

 

適用的檢查對象：

• 單胎胎兒：10 週或以上
• 雙胎或減胎：12 週或以上
• 三胎胎兒：14 週或以上
• 適合人工受孕胎兒

 

標準版檢測項目 (14項)

染色體三體症 (3項)

染色體三體症是指體內某一對染色體因遺傳基因失調，而額外多出一條染色體。三體症在不同的染色體出現，會引起不同的疾病。以下為最常見的三體症相關疾病:

• T21唐氏綜合症
• T18愛德華氏綜合症
• T13巴陶氏綜合症

 

性染色體相關疾病 (4項)

性染色體是人類染色體中能決定胎兒性別的一對染色體，XX為女性，而XY為男性。性染色體數目異常有機會引致嚴重健康問題，下列為最常見性染色體相關疾病:

• 特納綜合症
• 雅各氏綜合症
• 柯林菲特氏綜合症
• 超雌綜合症

 

微缺失症候群 (7項)

微缺失症候群是指染色體上微小的片段出現缺失或重複，需要利用較高精細度的檢測儀器去發現:

• 1p36 缺失綜合症
• 2q33.1 缺失綜合症
• 天使綜合症
• 貓哭綜合症
• 迪喬治綜合症
• 毛髮-鼻-指骨綜合症
• 小胖威利綜合症

 

進階版檢測項目(152項)

進階版可以全面檢測到23對染色體相關疾病，包括染色體三體症及目前已在國際數據庫 (OMIM, Decipher和Orphanet) 中記錄的126項微小至3Mb的微缺失或微重複

 

染色體三體症 (22項)

三體症是指一對染色體額外多出一條染色體。進階版可全面檢測22項染色體三體症

 

性染色體相關疾病 (4項)

性染色體是人類染色體中能決定胎兒性別的一對染色體，XX為女性，而XY為男性。性染色體數目異常有機會引致嚴重健康問題

 

微缺失症候群 (126項)

微缺失症候群是指染色體上微小的片段出現缺失或重複。進階版檢測最少126項微缺失/ 微重複

敏兒安 Safe T21 Express 是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測，對媽媽和胎兒的游離DNA進行高通量測序，並將測序結果進行生物信息分析，從中得知胎兒染色體的遺傳訊息。此技術較傳統入侵性測試準確率高及能更早得悉結果，並不涉及流產風險，從而減低孕婦及其家屬的心理壓力

💡胎兒染色體疾病小知識💡

篩檢項目	相關疾病或病徵
染色體三體症
T21 唐氏綜合症	唐氏綜合症會引發先天性心臟/器官缺陷、聽力/視力問題及智力障礙
T18 愛德華氏症	愛德華氏綜合症會引發先天性心臟、大腦、器官嚴重缺陷及嚴重智力障礙。患上愛德華氏綜合症的嬰兒較少能存活1年以上
T13 巴陶氏綜合症	巴陶氏綜合症會引發多種先天性嚴重缺陷及嚴重智力障礙。嬰兒較少能存活1年以上
性染色體相關疾病
特納綜合症	X染色體單體症，又稱特納綜合症，患者均為女性。病徵可能包括心臟缺陷、高血壓、脊椎側彎、聽力/學習障礙。相對於同齡女性，患者較多個子矮小及較遲踏入青春期，而成年患者較多出現不孕情況
雅各氏綜合症	XYY 三體綜合症，又稱 XYY 超雄綜合症或雅各氏綜合症。病徵可能包括腦癇、哮喘、肌肉張力較弱、肌肉/語言發展遲緩、學習障礙、社交困難、情緒失調、行為問題、自閉症及專注力不足。相對於同齡，患者身高高於平均水平
柯林菲特氏綜合症	XXY 柯林菲特氏綜合症，病徵可能包括性器官發育不良、肌肉張力較弱及語言發展遲緩。相對於同齡，患者身高高於平均水平，而成年患者較多出現不孕情況
超雌綜合症	TXXX 三體症，又稱超雌綜合症，病徵可能包括學習障礙。相對於同齡，患者身高高於平均水平，而成年患者較多出現不孕情況
微缺失症候群
1p36 缺失綜合症	1p36 缺失綜合症會引發心臟/其他先天性缺陷、肌肉張力弱、智力障礙及行為問題。約一半患者會有腦癎症
2q33.1 缺失綜合症	2q33.1 缺失綜合症會引發生長發育遲緩、嚴重的餵養困難、齶裂及行為問題
天使綜合症	15q11.2 缺失綜合症， 又稱天使綜合症，病徵可能包括生長發育遲緩、腦癎問題、嚴重智力障礙、語言/平衡/行動障礙
貓哭綜合症	5p 缺失綜合症，又稱貓哭綜合症，病徵可能包括餵養/呼吸困難、頭小、出生體重輕及肌肉張力弱、中度至嚴重的智力障礙
迪喬治綜合症	22q11.2 缺失綜合症，又稱迪喬治綜合症。病徵可能包括心臟缺陷、免疫系統/腎臟問題、餵養困難、腦癎症及輕度至中度智力障礙
毛髮-鼻-指骨綜合症	8q24.1 缺失綜合症，又稱毛髮-鼻-指骨綜合症。病徵可能包括鼻鬆軟呈球莖狀、長的上唇/人中、頭髮稀疏、骨骼異常及輕度智力障礙。相對於同齡，患者較多個子矮小
小胖威利綜合症	15q11.2 缺失綜合症， 又稱天使綜合症，病徵可能包括生長發育遲緩、腦癎問題、嚴重智力障礙、語言/平衡/行動障礙

 

預約流程及條款細則：

• 客戶於全仁網店購買身體檢查計劃後，將收到由網店所寄出之確認成功付款電郵，全仁醫務中心將於隨後辦公時間內致電客戶預約身體檢查的時間及地點。客戶亦可致電查詢或在訂單確認後致電中心預約 (電話：2192 7022 或電郵：tmc@trinitymedical.com.hk)。
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