乳癌與卵巢癌基因檢測：保護女性的健康未來
在現代社會，乳癌與卵巢癌已成為女性健康的重大威脅。根據香港癌症登記中心的數據，2022年香港女性新確診乳癌個案達5,182宗，佔女性所有癌症新增個案的28.6%；卵巢癌則是本地女性第六常見癌症。這些癌症不僅影響個人健康，還可能與遺傳因素有關。透過乳癌與卵巢癌基因檢測，我們可以及早發現風險，採取預防措施，守護每一個明天。
香港乳癌與卵巢癌統計數據
乳癌：2022年新確診5,182宗，死亡792人，佔女性癌症死亡的12.5%。
卵巢癌：第六常見女性癌症，第七大癌症致死原因。全港女性癌症發病率呈上升趨勢，乳癌與卵巢癌均不例外。
什麼是遺傳性乳癌和卵巢癌？
遺傳性乳癌與卵巢癌通常與BRCA1和BRCA2基因突變有關，屬於「遺傳性乳癌／卵巢癌症候群（HBOC）」。帶有這些基因突變的女性，患病風險明顯提升。例如，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉（Angelina Jolie）因攜帶BRCA1基因突變，乳癌風險高達87%、卵巢癌風險50%。她選擇進行預防性雙乳切除手術，將乳癌風險降至5%，並移除卵巢和輸卵管，以防範癌症。她的母親因癌症於56歲去世，這促使她分享經歷，鼓勵女性認識基因檢測的重要性。（參考：BBC報導）
基因檢測不止於BRCA1 & 2：遺傳性乳癌與婦科癌症的全面風險評估
在遺傳性乳癌與卵巢癌的預防中，許多人首先想到的是BRCA1與BRCA2基因檢測，因為這些基因突變會顯著增加乳癌（55-65%終生風險）和卵巢癌的發生機率。然而，現代醫學研究顯示，基因檢測遠不止於BRCA1 & 2。透過多基因面板測試，可以涵蓋更多相關基因，幫助識別更廣泛的遺傳風險，從而實現更有效的早期預防和個人化健康管理。
BRCA1與BRCA2基因雖是遺傳性乳癌的主要成因，但並非唯一。研究指出，其他基因變異也可增加癌症風險，例如TP53基因突變的乳癌終生風險達46-60%，或CDH1的39-52%。 如果僅檢測BRCA1/2，可能錯過40-50%的遺傳性癌症個案。 香港醫療數據顯示，乳癌新個案超過7,000宗，婦科癌症發病率持續上升，PanHERED™遺傳性乳癌和婦科癌症基因測試組合能提高診斷準確率，提供更全面的風險評估。
| 基因 | 癌症終生風險估計 |
|---|---|
| BRCA1 | 55-65% |
| BRCA2 | 45-47% |
| TP53 | 49-60% |
| PTEN | 25-50% |
| PALB2 | 33-58% |
| STK11 | 30-50% |
| CDH1 | 39-52% |
| ATM | 15-25% |
| CHEK2 | 20-44% |
*上述資料來源自Pangenia – PanHERED™ Hereditary Breast and Gynecologic Cancers Panel 宣傳冊
乳癌與卵巢癌基因檢測如何進行？
全仁醫務中心的 PanBRCA 及 PanHERED™ 基因檢測服務，幫助及早發現遺傳性乳癌與婦科癌症風險，實現早期預防，守護每一個明天。這兩款產品利用先進的次世代定序技術（NGS），提供專業、全面且準確的遺傳風險評估，適合有家族病史或希望主動健康管理的女性。檢測過程簡單，只需抽取約6毫升血液，安全快速、無痛。報告一般在4至6週內完成。陽性結果表示風險較高，但不代表必然罹癌，可依醫生建議進行管理。
PanBRCA™ 遺傳性乳癌及卵巢癌基因篩查
- 專注於檢測 BRCA1 及 BRCA2 基因突變，針對遺傳性乳癌與卵巢癌風險（Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, HBOC）
PanHERED™ 遺傳性乳癌和婦科癌症基因測試組合
- 為遺傳性乳癌與婦科癌症綜合測試組合，涵蓋 20 個基因，包括乳癌、卵巢癌、子宮體癌等婦科癌症相關基因，提供更廣泛的風險評估
PanBRCA與PanHERED™基因檢測比較
| 檢測項目 | PanBRCA（OBS & OBF） | PanHERED™ |
|---|---|---|
| 檢測範圍 | 專注BRCA1/2基因，針對乳癌與卵巢癌風險 | 涵蓋20基因，包括乳癌、卵巢癌、子宮體癌等婦科癌症相關基因 |
| 檢測方法 | 次世代測序技術（NGS） | 次世代測序技術（NGS） |
| 檢查前醫生諮詢及講解報告 | 已包括，報告時間約 4-6 星期 | 已包括，報告時間約 4-6 星期 |
| 適合對象 | 聚焦乳癌與卵巢癌風險評估者 | 欲進行全面遺傳風險評估的女性 |
| 優勢 | 專項測試，快速聚焦高風險基因 | 更全面篩查，涵蓋更多婦科癌症 |
行動起來：及早進行乳癌與卵巢癌基因檢測
不要等待癌症來臨！現在就預約乳癌與卵巢癌基因檢測，及早發現風險，保護自己與家人。無論有無家族史，基因檢測都能幫助您做出明智的健康決策。聯絡全仁醫務中心，開始您的預防之旅，讓每一個明天更安心。
常見問題
Q1：什麼是遺傳性乳癌和卵巢癌？我有什麼風險？
遺傳性乳癌與卵巢癌通常與 BRCA1 和 BRCA2 基因突變有關。如果你有直系親屬（如媽媽、姊妹）曾患乳癌或卵巢癌，你的風險可能較高。透過基因檢測可以了解自己是否帶有這類高風險基因，及早做出健康管理決策。
Q2：我沒有家族史，還需要做基因檢測嗎？
即使沒有明顯的家族史，仍有部分女性可能攜帶致病性基因突變。特別是 年輕確診乳癌／卵巢癌者、雙側乳癌患者、三陰性乳癌患者 等，都建議接受基因檢測。這能幫助你提早預防和保護家人健康。
Q3：PanBRCA 和 PanHERED™ 有什麼不同？我應該選哪一個？
PanBRCA 是針對 BRCA1/2 基因 的專項測試，適合想聚焦乳癌與卵巢癌風險的人士；PanHERED™ 則涵蓋多種與 乳癌、卵巢癌、子宮體癌等婦科癌症 相關的基因，適合想做更全面遺傳風險評估的女性。若你不確定適合哪一種，可先諮詢遺傳顧問。
Q4：檢測過程是否痛苦？需要抽血嗎？
大多數檢測只需抽取少量血液（約6毫升），整個過程安全、快速。報告一般在 4至6星期 內完成。
Q5：如果我的檢測結果是陽性，我該怎麼辦？
陽性結果代表風險較高，但不代表必然罹患癌症。可根據醫生建議安排定期檢查、改變生活方式，甚至進行預防性治療。
資料來源
- 香港癌症登記中心. (2022). 乳癌統計數據
- 香港癌症登記中心. (2022). 卵巢癌統計數據
- 維基百科. 遺傳性乳癌與卵巢癌症候群（HBOC）
- BBC新聞 安吉麗娜·朱莉的基因檢測與預防性手術
