介绍
T21无创性胎儿 DNA 产前筛检
敏儿安 Safe T21 Express 无创性胎儿 DNA 产前筛检是一项高敏性胎儿染色体疾病检测，采用现有专利的无创性产前检测技术，对妈妈和胎儿的游离DNA进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得知胎儿染色体的遗传信息，包括「T21 唐氏综合症」、「T18 爱德华氏综合症」、「T13 巴陶氏综合症」、性染色体相关疾病以及微缺失症候群。相较于传统筛查方法如量度胎儿颈皮或抽羊水，敏儿安 Safe T21 Express 是一个更准确及更安全的选择，只需孕妇 10mL 的血液，便能于怀孕初期检测到多项胎儿染色体疾病，给妈妈更贴心的保障。
T21无创性胎儿 DNA 产前筛检优点：
- 对常见染色体异常准确率高 >99%
- 安全、无创伤、非入侵性
- 检测结果不受孕妇年龄影响
- 最早10周即可做检测
- 五个工作天报告服务
适用的检查对象：
- 单胎胎儿：10 周或以上
- 双胎或减胎：12 周或以上
- 三胎胎儿：14 周或以上
- 适合人工受孕胎儿
标准版检测项目 (14项)
染色体三体症 (3项)
染色体三体症是指体内某一对染色体因遗传基因失调，而额外多出一条染色体。三体症在不同的染色体出现，会引起不同的疾病。以下为最常见的三体症相关疾病:
- T21唐氏综合症
- T18爱德华氏综合症
- T13巴陶氏综合症
性染色体相关疾病 (4项)
性染色体是人类染色体中能决定胎儿性别的一对染色体，XX为女性，而XY为男性。性染色体数目异常有机会引致严重健康问题，下列为最常见性染色体相关疾病:
- 特纳综合症
- 雅各布氏综合症
- 柯林菲特氏综合症
- 超雌综合症
微缺失症候群 (7项)
微缺失症候群是指染色体上微小的片段出现缺失或重复，需要利用较高精细度的检测仪器去发现:
- 1p36 缺失综合症
- 2q33.1 缺失综合症
- 天使综合症
- 猫哭综合症
- 迪乔治综合症
- 毛发-鼻-指骨综合症
- 小胖威利综合症
进阶版检测项目(152项)
进阶版可以全面检测到23对染色体相关疾病，包括染色体三体症及目前已在国际数据库 (OMIM, Decipher和Orphanet) 中记录的126项微小至3Mb的微缺失或微重复
染色体三体症 (22项)
三体症是指一对染色体额外多出一条染色体。进阶版可全面检测22项染色体三体症
性染色体相关疾病 (4项)
性染色体是人类染色体中能决定胎儿性别的一对染色体，XX为女性，而XY为男性。性染色体数目异常有机会引致严重健康问题
微缺失症候群 (126项)
微缺失症候群是指染色体上微小的片段出现缺失或重复。进阶版检测最少126项微缺失/ 微重复
敏儿安 Safe T21 Express 是一项高敏性胎儿染色体疾病检测，对妈妈和胎儿的游离DNA进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得知胎儿染色体的遗传讯息。此技术较传统入侵性测试准确率高及能更早得悉结果，并不涉及流产风险，从而减低孕妇及其家属的心理压力
💡胎儿染色体疾病小知识💡
| 筛检项目 | 相关疾病 / 病征 |
| 染色体三体症 | |
| T21 唐氏综合症 | 唐氏综合症会引发先天性心脏/器官缺陷、听力/视力问题及智力障碍 |
| T18 爱德华氏症 | 爱德华氏综合症会引发先天性心脏、大脑、器官严重缺陷及严重智力障碍。患上爱德华氏综合症的婴儿较少能存活1年以上 |
| T13 巴陶氏综合症 | 巴陶氏综合症会引发多种先天性严重缺陷及严重智力障碍。婴儿较少能存活1年以上 |
| 性染色体相关疾病 | |
| 特纳综合症 | X染色体单体症，又称特纳综合症，患者均为女性。病征可能包括心脏缺陷、高血压、脊椎侧弯、听力/学习障碍。相对于同龄女性，患者较多个子矮小及较迟踏入青春期，而成年患者较多出现不孕情况 |
| 雅各布布布氏综合症 | XYY 三体综合症，又称 XYY 超雄综合症或雅各布布布氏综合症。病征可能包括脑痫、哮喘、肌肉张力较弱、肌肉/语言发展迟缓、学习障碍、社交困难、情绪失调、行为问题、自闭症及专注力不足。相对于同龄，患者身高高于平均水平 |
| 柯林菲特氏综合症 | XXY 柯林菲特氏综合症，病征可能包括性器官发育不良、肌肉张力较弱及语言发展迟缓。相对于同龄，患者身高高于平均水平，而成年患者较多出现不孕情况 |
| 超雌综合症 | TXXX 三体症，又称超雌综合症，病征可能包括学习障碍。相对于同龄，患者身高高于平均水平，而成年患者较多出现不孕情况 |
| 微缺失症候群 | |
| 1p36 缺失综合症 | 1p36 缺失综合症会引发心脏/其他先天性缺陷、肌肉张力弱、智力障碍及行为问题。约一半患者会有脑癎症 |
| 2q33.1 缺失综合症 | 2q33.1 缺失综合症会引发生长发育迟缓、严重的喂养困难、腭裂及行为问题 |
| 天使综合症 | 15q11.2 缺失综合症， 又称天使综合症，病征可能包括生长发育迟缓、脑癎问题、严重智力障碍、语言/平衡/行动障碍 |
| 猫哭综合症 | 5p 缺失综合症，又称猫哭综合症，病征可能包括喂养/呼吸困难、头小、出生体重轻及肌肉张力弱、中度至严重的智力障碍 |
| 迪乔治综合症 | 22q11.2 缺失综合症，又称迪乔治综合症。病征可能包括心脏缺陷、免疫系统/肾脏问题、喂养困难、脑癎症及轻度至中度智力障碍 |
| 毛发-鼻-指骨综合症 | 8q24.1 缺失综合症，又称毛发-鼻-指骨综合症。病征可能包括鼻松软呈球茎状、长的上唇/人中、头发稀疏、骨骼异常及轻度智力障碍。相对于同龄，患者较多个子矮小 |
| 小胖威利综合症 | 15q11.2 缺失综合症， 又称天使综合症，病征可能包括生长发育迟缓、脑癎问题、严重智力障碍、语言/平衡/行动障碍 |
預約流程及條款細則：
- 客户于全仁医务中心网店购买基因检测计画后，将收到由网店寄出的成功付款的确认电邮。本中心将于随后的办公时间内致电客户，安排预约基因检测的时间及地点。客户亦可在订单确认后，致电本中心（电话：2192 7022）或发送电邮至 tmc@trinitymedical.com.hk 预约。
- 此计划只限于全仁网店购买及只限于指定全仁医务中心进行。不可与其他优惠共同使用，亦不可转让他人、退款，或兑换成全部或部分现金。
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